Si definisce malattia congenita una malattia o un disordine presente fin dalla nascita. Una malattia congenita può essere causata da anomalie genetiche, di varia origine (malformazioni causate da agenti chimici, fisici), errata morfogenesi, durante il processo di embriogenesi o nelle fasi finali del parto. Il termine di disordine congenito non necessariamente si sovrappone o funge da sinonimo per il concetto di malattia genetica dovuta ad un difetto genetico e che non necessariamente si evidenzia fin dalla nascita. Mentre un disordine genetico viene ereditato dai genitori, una malattia congenita non è trasmessa necessariamente dai genitori alla prole.