La citosina è una delle tre basi azotate pirimidiniche che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA. Tramite tre legami a idrogeno, nel DNA e nell’RNA si lega alla guanina. Legata al ribosio forma la citidina. La citosina fu scoperta nel 1894, quando venne isolata dai tessuti del timo dei vitelli. La sua struttura fu ipotizzata nel 1903 e confermata per sintesi lo stesso anno. Oltre al suo ruolo negli acidi nucleici, la citidin trifosfato (CTP) è un co-fattore di alcuni enzimi e può trasferire un’unità fosfato per trasformare l’ADP (adenosin difosfato) in ATP. Non è una molecola indefinitamente stabile. Può subire una spontanea perdita del gruppo amminico e trasformarsi in uracile. Nei batteriofagi T2 e T4 la citosina è sostituita dalla idrossimetilcitosina (HMC). La deaminazione della citosina, forma uracile: questa mutazione, che avviene spontaneamente, può essere facilmente riconosciuta e riparata dal miss match repair complex. Il fenomeno della metilazione del DNA può avvenire prima che l’uracile venga sostituito di nuovo con una citosina, ciò determina la trasformazione dell’uracile in timina che non è riconosciuta efficientemente dal sistema di riparazione come un errore. Questo fatto è alla base della gran parte delle mutazioni puntiformi del DNA.